為什么有些人長(zhǎng)不高
腦垂體分泌的不足，導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢。
x染色體的疾病
有些人的性染色體數(shù)目可能異常：
X-三體： 女性有三條X染色體。她們發(fā)展較遲緩（但可由后天多加培養(yǎng)而糾正），平均智力為90，較正常的100為低。她們能正常生育。[1]較罕見的情況如XXXX或XXXXX都有。
XXY三體：即Klinefelter綜合征，患者外貌是男性，身長(zhǎng)較一般男性高，他們的睪酮水平可能較低，睪丸發(fā)育不全，不能看到精子形成。用組織學(xué)方法檢查，精細(xì)管玻璃樣變性，尿中促性腺激素的排泄量上升，常出現(xiàn)女性式的乳房，智能一般較差，患者無生育能力。較罕見的情況如XXXY或XXXXY都有。
XYY三體：外貌男性，癥狀似Klinefelter患者。智能稍差，但也有高于一般人的。有生育能力。他們的睪酮水平較一般男性高，外表表征就是更男性化，比如胡子較黑，喉結(jié)較明顯等。
透納氏癥（Turner syndrome）：女性只有一條X染色體，發(fā)生率遠(yuǎn)比Klinefelter綜合征患者為低，她們身材較矮小，第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺如，或僅存少量結(jié)締組織，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力。嬰兒時(shí)頸部皮膚松弛，長(zhǎng)大后常有蹼頸，肘外翻，往往有先天性心臟病。智力低下，但也有智能正常的。性染色體組成是XO,核型一般記作45，X。
到底有多少遺傳性疾病?
所謂的遺傳性疾病，是指遺傳因素佔(zhàn)主要發(fā)病原因某些疾病。依據(jù)造成遺傳性疾病的原因又可以將其區(qū)分成：?jiǎn)我换蛉毕莸倪z傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病癥。
分類
[編輯] 單一基因缺陷的遺傳疾病
體染色體隱性遺傳疾病
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏癥（蠶豆癥）
囊胞性纖維癥
苯酮尿癥
甲一型抗胰蛋白酶缺乏癥
鎌刀型貧血癥
腺嘌呤去胺酶缺乏癥
X染色體聯(lián)鎖隱性遺傳疾病
逿馨氏肌肉萎縮癥
A型血友病
戴薩克斯癥
色盲
脆性X綜合癥
體染色體顯性遺傳疾病
家族性高膽固醇癥
亨丁頓氏癥
X染色體聯(lián)鎖顯性遺傳疾病
低磷酸鹽性佝僂癥（維他命D阻礙性佝僂癥）
地中海貧血
[編輯] 染色體變異所引起的遺傳疾病
唐氏癥
克萊費(fèi)德氏癥候群
透納氏癥候群
[編輯] 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病
冠狀心臟疾病、高血壓、中風(fēng)及許多種類的癌癥。有關(guān)這方面的研究目前仍在進(jìn)行中。
[編輯] 粒線體基因變異所引起的遺傳疾病
粒線體為細(xì)胞內(nèi)一重要的胞器。 在氧氣存在下，它在細(xì)胞內(nèi)將食物中儲(chǔ)藏的化學(xué)能轉(zhuǎn)化成另一種細(xì)胞可使用的能量形式—ATP，故粒腺體又稱為細(xì)胞的發(fā)電廠。粒線體擁有自己獨(dú)具的DNA。在近幾年的研究中發(fā)現(xiàn)有數(shù)種遺傳性疾病是因?yàn)榱＞€體DNA發(fā)生突變所導(dǎo)致。這種遺傳疾病有下列的一些特性，使得其在家譜分析中會(huì)顯得特別。 第一個(gè)特性是這種遺傳疾病是由得病的母親傳給兒子與女兒。如果母親的粒腺體全是有缺陷的粒腺體時(shí)，她所有的小孩，不論男女都會(huì)得病。有一種視覺發(fā)育的疾病（Leber’s hereditary optic atrophy），就與這種母系遺傳的類型有關(guān)，並且發(fā)現(xiàn)粒腺體基因的變異，但奇怪的是發(fā)病的卻只有男性，其真正的相關(guān)基因至今仍不清楚。 第二個(gè)特性是，這種遺傳牽涉到母系的粒腺體，但是在一個(gè)細(xì)胞內(nèi)含有數(shù)千個(gè)粒腺體，所以一個(gè)細(xì)胞內(nèi)會(huì)有上千個(gè)粒腺體的染色體，是否這些染色體所帶有的遺傳訊息完全一樣還是不一樣，影響就大了。因?yàn)樵谀赣H的卵細(xì)胞成熟時(shí)會(huì)進(jìn)行細(xì)胞質(zhì)的分割，分割的細(xì)胞質(zhì)中究竟有多少個(gè)正?；驇в谢蜃儺惖牧Ｏ袤w，其間的比例就成為子代與母親間最大的不同。 第三個(gè)特性是，粒腺體的功能並不是只由粒腺體的基因來決定，細(xì)胞核內(nèi)的基因也會(huì)對(duì)其功能發(fā)生影響。因?yàn)樯鲜龅娜N特性，要分析牽涉到粒腺體的一些遺傳疾病的真正成因就顯得相當(dāng)?shù)难}雜與困難了。
參考資料: http://tw.knowledge.yahoo.com/question/?qid=1405101601071
[編輯] 懷疑與遺傳有關(guān)或與遺傳有關(guān)但機(jī)理不詳?shù)募膊?/p>
[編輯] 檢查和預(yù)防
1:應(yīng)該做好產(chǎn)前檢查 2:防止近親結(jié)婚 3:適齡生育
染色體有何功能
攜帶遺傳基因
父母親額頭矮生出的小孩額頭會(huì)不會(huì)矮
影響骨骼生長(zhǎng)的因素很多，主要有遺傳與環(huán)境兩個(gè)方面。 ⑴遺傳。一個(gè)民族或家族的成員，其身高相近。如白種人普遍較黃種人身材高大。一個(gè)家族中，如果父母身材高大，子女往往較高。這可以說是先天因素，亦即與遺傳有關(guān)。 ⑵環(huán)境。即后天因素，在骨骼生長(zhǎng)中的作用也很重要。①營(yíng)養(yǎng)因素，如食物中鈣、磷的比例合理，有助于長(zhǎng)高。②疾病能影響骨骼的發(fā)育。如垂體疾病，其合成的生長(zhǎng)激素過多或過少，均可影響身高。性激素促使骨骼發(fā)育，如過早產(chǎn)生大量性激素(性早熟)，則少年時(shí)期個(gè)子長(zhǎng)得快，而發(fā)育成熟之后反而比同年齡的人矮。③情緒波動(dòng)，睡眠減少，生活不規(guī)律，均可影響全身發(fā)育和內(nèi)分泌器官的機(jī)能而導(dǎo)致身體發(fā)育異常。④體育鍛煉可以增強(qiáng)體質(zhì)，有利于長(zhǎng)高。有人統(tǒng)計(jì)，經(jīng)常參加體育鍛煉的青少年，較不參加體育鍛煉的青少年可高出4厘米左右。 身高矮小的病因分類 第一類：無特定病因性身高矮小 1.家族性身高矮小： 這類型小孩身高矮小的原因，來自于父母親。一般來說，小孩的身高與父母平均身高有關(guān)，若父母身高特別矮小，而希望子女身高如大樹一樣，當(dāng)然是不可能的任務(wù)。歸納起來，這類型小孩的身體除了身高之外，是完全正常的，因此骨齡與實(shí)際年齡相等。進(jìn)入青春期之前，每年可長(zhǎng)高四至五公分；青春期之后，每年可長(zhǎng)高七至十公分。進(jìn)入青春期的年齡也與一般小孩無異。 2.體質(zhì)性發(fā)育遲滯： 這類型小孩不僅身高矮小，通常也伴隨著青春期延遲。既然說是體質(zhì)性的問題，就與父母親的遺傳無關(guān)，所以父母親的平均身高是正常，歸納起來，門診的病患以這一型的居多，這群小孩是屬于大器晚成的類型，雖然每年生長(zhǎng)速度稍慢，在學(xué)校都是坐在最前排，但是由于較晚進(jìn)入青春期，骨齡落后實(shí)際年齡，每年慢慢追趕的結(jié)果，當(dāng)大多數(shù)人青春期結(jié)束，生長(zhǎng)板愈合之后，這群小孩才正值青春期，仍在生長(zhǎng)中，所以最后的身高與一般成人無異。 第二類：內(nèi)因性身高矮小 內(nèi)因性身高矮小通常都與染色體異常突變有關(guān)，少數(shù)目前已經(jīng)找到產(chǎn)生變異的基因，其它大多數(shù)仍未找到特定基因突變的綜合癥，仍舊以發(fā)現(xiàn)者的性氏命名。 一、特定染色體異常： (1)透納氏癥［Tunner syndrome］：性染色體異常，常為45XO (2)唐氏癥［Down syndrome］：第二十三對(duì)染色體比正常人多一條［23 trisomy］ 二、無特定染色體異常： (1)努喃癥［Noonan syndrome］ (2)普達(dá)-威利癥［Prader-Willi syndrome］ 三、子宮內(nèi)生長(zhǎng)遲滯： 這類型小孩在懷孕階段就出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩的現(xiàn)象，造成的原因很多，如母親營(yíng)養(yǎng)不良、缺鐵性貧血、子宮內(nèi)感染致病微生物、服用特殊藥物、胎兒基因缺陷導(dǎo)致異常發(fā)育等等。由于這個(gè)階段胎兒的營(yíng)養(yǎng)與日后的發(fā)育有密不可分的關(guān)聯(lián)，因此即便是單純的營(yíng)養(yǎng)不良，出生后也難以彌補(bǔ)，合并智商過低的個(gè)案也十分常見。 四、骨骼發(fā)育異常： 這類型小孩外觀上有上下身比例不均的情形。一般來說可分為軟骨發(fā)育異常，或長(zhǎng)骨發(fā)育異常等等。 五、代謝產(chǎn)物堆積： 這類型小孩由于體內(nèi)缺乏某種關(guān)鍵酵素，新陳代謝無法正常循環(huán)，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物在身體四處堆積的病癥。如黏多糖寶寶 第三類：外因性身高矮小 一、特定器官系統(tǒng)的疾病 例如過敏性鼻炎、氣喘病、腦炎、先天性心臟病、腎炎、肝炎、感染寄生蟲、良性或惡性腫瘤等等。這類型小孩的生長(zhǎng)曲線可見到明顯的偏離，通?？伤葑宰畛跎〉哪挲g。設(shè)法找出病因，若是可以治愈的疾病，治療后通常身高也會(huì)跟上正常人［catch up growth］。 二、內(nèi)分泌疾病 內(nèi)分泌異常的小孩，必須仔細(xì)評(píng)估并排除腫瘤疾病的可能性，多種內(nèi)分泌異常，要檢綜合癥腦下垂體的磁振造影，由于腦下垂體腫瘤可以小到幾毫米，因此有必要到設(shè)備完善的醫(yī)院進(jìn)行檢綜合癥。 會(huì)導(dǎo)致身高矮小常見的內(nèi)分泌疾病有： ［一］甲狀腺功能不足［Hypothyroidism］ ［二］生長(zhǎng)素缺乏［Growth hormone deficiency］ ［三］假性副甲狀腺機(jī)能低下［Pseudohypoparathyroidism］ ［四］庫(kù)欣癥［Cushing syndrome］ 三、精神社會(huì)身高矮小 不良的家庭環(huán)境所造成兒童心理上的長(zhǎng)期創(chuàng)傷，如同身體上的疾病一般，也會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育。這類型小孩的身體檢綜合癥與正常人無異，但是生長(zhǎng)曲線會(huì)偏離。若早期發(fā)現(xiàn)，可設(shè)法使受虐兒隔離至正常環(huán)境下生長(zhǎng)，經(jīng)長(zhǎng)期心理輔導(dǎo)復(fù)健后通常身高也會(huì)跟上正常人。
兒子成年身高（cm）＝（父親身高＋母親身高）×1.08/2
女兒成年身高（cm）＝（父親身高×0.923＋母親身高）/2
龍鳳胎有可能長(zhǎng)得一模一樣嗎？
不會(huì)的，因?yàn)槭莾蓚€(gè)卵細(xì)胞分別與兩個(gè)精子結(jié)合而形成，和普通的兄妹是一樣的。
1、卵子和精子結(jié)合形成胎兒，人類一般在排卵期產(chǎn)生一個(gè)卵子，這就是為什么一般都是一胎一個(gè)的原因。但是龍鳳胎是因?yàn)槟阁w在排卵期產(chǎn)生了2個(gè)卵子，而在受精時(shí)又有一個(gè)X和一個(gè)Y的精子，所以就產(chǎn)生了龍鳳胎。所以一般來說龍鳳胎并不相象。但是由于他們來自同樣的父母，所以也是又可能相象的。
2、同卵雙胞胎（由一個(gè)受精卵分裂出來）會(huì)長(zhǎng)得幾乎一樣，異卵雙胞胎（不同受精卵）和一般兄弟姐妹是一樣的，只不過年紀(jì)相同。而龍鳳胎由于性別不同，百分之百是異卵雙胞胎。
3、不會(huì)長(zhǎng)得一模一樣，龍鳳胎，顧名思義一男一女，是兩個(gè)卵細(xì)胞和兩個(gè)精細(xì)胞同時(shí)受精而形成的，并不是同卵雙胎，只有同卵雙胎，才會(huì)性別、臉貌、血型一模一樣。
矮小癥孩子如何測(cè)試得到兒科醫(yī)院
要判斷一個(gè)身高較矮的小孩是否為矮小癥患者，最重要的步驟是規(guī)則性的紀(jì)錄他的身高成長(zhǎng)情形（至少半年以上），并將之描點(diǎn)在兒童生長(zhǎng)曲線表上。
若發(fā)現(xiàn)其身高落在第5個(gè)百分位以下；或者，雖在第5個(gè)百分位以上，但卻有逐漸向下偏離曲線的情形時(shí)；或者，達(dá)到前述教育部所訂‘生長(zhǎng)遲緩篩標(biāo)準(zhǔn)’者，皆應(yīng)該就醫(yī)接受評(píng)估檢查。
針對(duì)這些矮小癥的疑似患孩，醫(yī)師會(huì)先進(jìn)行完整的家族史詢問及身體檢查，有必要時(shí)再針對(duì)病史及身體檢查的發(fā)現(xiàn)，來安排進(jìn)一步的檢查。這些檢查可能包括：有染色體異常的懷疑（如透納氏癥）時(shí)，會(huì)以染色體檢查來確診。
有內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病懷疑時(shí)，可能安排生長(zhǎng)激素的測(cè)定、甲狀腺素的檢查、二十四小時(shí)尿液的皮質(zhì)醇測(cè)定。有時(shí)需要以X光測(cè)定骨齡，以檢測(cè)實(shí)際年齡和骨齡之間的差異。必要時(shí)可能會(huì)安排電腦斷層或是磁振造影（如懷疑有腦下垂體腫瘤時(shí)）。當(dāng)懷疑長(zhǎng)期的心理壓力是造成長(zhǎng)遲緩的塬因時(shí)，可能需要安排心理諮商及家庭訪視。